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1000GenomesProject在Nature杂志上发布了遗传变异的综

发布时间:2019-03-07 12:37:11

1000 Genomes Project在Nature杂志上发布了遗传变异的综合图 2010年10月28日 生成研究人类疾病遗传因素的工具个体之间的小的遗传差异有助于解释为什么有些人患上糖尿病或癌症等疾病的风

  1000 Genomes Project在Nature杂志上发布了遗传变异的综合图

  2010年10月28日

  生成研究人类疾病遗传因素的工具个体之间的小的遗传差异有助于解释为什么有些人患上糖尿病或癌症等疾病的风险高于其他人。今天在“自然”杂志上,国际公私联合体1000基因组计划公布了这些遗传差异的最全面的地图,称为变异,估计包含地球上任何人的约95%的遗传变异。研究人员使用下一代DNA测序技术制作了该图谱,在三项试点研究中系统地描述了180人的人类遗传变异。此外,飞行员的全面扩大规模已经开始,已经从1000多人收集了数据。 “1000基因组项目的试点研究为研究人类遗传变异奠定了重要基础”。 Wellcome Trust Sanger Institute的Richard Durbin博士和该联盟的联合主席说。 “这些原理验证研究使联合体科学家能够创建一个全面的,公开可用的遗传变异图谱,最终将收集来自全球多个人群的2,500人的序列,并支持未来的遗传学研究。”人与人之间的遗传变异指的是化学单位 - 称为碱基 - 在人类基因组中构成DNA的顺序差异。这些差异可以小到单个碱基被不同的碱基取代 - 这被称为单核苷酸多态性(缩写为SNP) - 或者与染色体的整个切片重复或重新定位到基因组中的另一个位置一样大。其中一些变化在人群中很常见,有些很少见。通过比较许多个体并将一个种群与其他种群进行比较,研究人员可以创建所有类型遗传变异的地图。 1000基因组项目的目标是提供全面的公共资源,支持研究人员,旨在研究可能导致人类疾病的所有类型的遗传变异。该项目的方法超越了以前捕获和整合所有类型变异数据的努力通过知情同意研究来自众多人群的样本,允许免费数据发布而不限制使用。这些数据已经被用于疾病遗传基础的研究。 “通过向研究界免费提供项目数据,它已经影响了对罕见和常见疾病的研究,”哈佛大学和麻省理工学院广泛研究所副主任David Altshuler,博士,博士,以及该项目的联合主席。 “生物技术公司已开发出基因分型产品,以测试该项目中常见的变异因素,以发挥其在疾病中的作用。每项已发表的研究使用新一代测序技术发现罕见的疾病突变和癌症患者,使用项目数据过滤掉可能模糊其结果的变异。“该项目研究了具有欧洲,西非和东亚血统的人群。

   利用最新的DNA测序技术,该项目的9个中心测序了179个人的全基因组和697个人的蛋白质编码基因。每个区域进行了几次测序,因此超过4.5个terabases(450万个基本字母)收集了DNA序列。一个涉及多个大陆的学术中心和开发和销售测序设备的技术公司的联盟开展了这项工作。处理这些数据需要许多技术和计算创新,包括组织,存储,分析的标准化方法。 1000天基因组项目于2008年启动,启动了三个试点项目,用于开发,评估和比较生成遗传变异目录的策略。由基金会和国家政府通过多种机制提供资金,1000基因组计划将花费五年内约1.2亿美元,结束于2012年。当工作开始时,排序非常明确因此,该项目开始时采用两种旨在提高效率的方法:一种称为“低通”的策略,结合了许多人的部分数据;第二,仅关注编码蛋白质编码基因的基因组部分。通过将这些策略与“黄金标准”进行比较。该项目以极其完整和准确的方式生成的数据能够表明两种替代方法都能很好地发挥作用并具有互补优势。研究人员将在全面项目中使用这两种策略,因为虽然测序成本降低了,但仍然相对昂贵。相关故事研究发现使用薄荷脑卷烟的遗传易感性与小儿肝病相关的遗传缺陷研究揭示了日本人群中糖尿病遗传学的新亮点“我们首次证明了一种新的测序方法 - 许多样本的低覆盖率 - 有效地发挥作用好吧,“牛津大学统计遗传学教授Gil McVean博士说。 “这种原理证明现在不仅适用于1000基因组计划,也适用于疾病研究。”得到的人类遗传变异图包括大约1500万个SNP,100万个短插入/缺失变化,以及超过20,000个结构变异。之前已发现许多遗传变异,但超过一半是新的。该项目的数据库包含95%以上可在任何个体中发现的可测量变异,持续工作最终将识别超过99%的人类变异.Richard Gibbs,博士,人类基因组测序中心主任贝勒医学院(该项目的测序中心之一)说:“这个项目让我感到非常兴奋的是关注识别具有功能性后果的蛋白质编码基因中的变体。这些对于疾病和进化的研究非常有用。“改进的地图产生了一些惊喜。例如,研究人员发现,平均而言,每个人携带250到300个遗传变异,导致基因停止正常工作,并且每个人还携带50到100个遗传变异,这些遗传变异先前与遗传性疾病有关。 。没有人携带一套完美的基因。幸运的是,因为每个人携带至少两个基因拷贝,如果第二个拷贝正常工作,个体可能保持健康,即使在携带这些缺陷基因时。除了查看许多人共享的变体外,研究人员还调查了详细介绍了六个人的基因组:两个母亲 - 女儿 - 女儿核心家庭。通过发现女儿而非父母中存在的新变异,研究小组能够观察到人类突变的准确率,表明每个人有大约60个新突变,而这两个突变都不在父母中。随着试验阶段的完成,1000基因组项目已进入全面研究,在未来两年内将研究来自27个种群的2,500个样本。试点研究和全面项目的数据可在项目网站www.1000genomes.org上免费获取。研究特定疾病(如心脏病或癌症)的研究人员使用遗传变异图来帮助他们识别可能导致疾病的遗传变化。在过去五年中,第一代此类研究(称为全基因组关联研究或GWAS)基于早期的遗传变异图谱,称为HapMap。使用较旧的技术构建,HapMap缺乏1000 Genomes项目的完整性和细节。 “1000个基因组项目地图填补了HapMap标志之间的空白,帮助研究人员识别与疾病相关的区域中的所有候选基因”。国家人类基因组研究所遗传变异项目主任Lisa Brooks博士说,他是国立卫生研究院的一部分。 “一旦鉴定出基因组的疾病相关区域,就必须进行实验研究以鉴定哪些变体,基因和调节元件导致疾病风险增加。通过新地图,研究人员可以查找数据库中的所有候选基因和几乎所有变体,从而为寻找原因找到了许多步骤。“来源:麻省理工学院和哈佛大学